プロジェリア病

ちょっと前にカナダのアシュリーさんがプロジェリア病という難病で17歳の若さで亡くなったという報道をされていました。この病気、少し特殊なようで調べようと思っていたのですが、もう1カ月も前の話なんですね。ニュースサイトにはもう記事がありませんでした。

こうした事を忘れずに置いておけるのもブログサイトの特徴ではあります。プロジェリア病についてはどういう病気かくらいは知っておこうと思う。

ブログサイトには結構情報があります。

普通の人生の10倍の速さで生きる～プロジェリア
遺伝子の薬箱
ふくみみ院長の健康ブログ！

プロジェリア病とは

プロジェリア病、プロジェリア症候群と呼ばれる遺伝子疾患の病気。早老症(早期老化症)の一種で800万人に一人の割合で生まれる。この病の患者は、世界に30人程。正式名称はプロジェリア症候群とのこと。

プロジェリア症候群の原因は、受胎時に精子もしくは卵子にDNAの螺旋構造をほどく際に使われる、「DNAヘリカーゼ」と言う酵素が異常をきたした為に起こる遺伝子の突然変異と考えられている。

この病気にかかった人は普通の人の10倍の速さで老いていき、若くして亡くなることになる。

プロジェリア病の特徴

* 頭が大きくなり、身長・体重が増えず、皮膚が老化する。

* 頭髪・眉毛が抜け、骨の成長停止により、小人症や動脈硬化が起こる。

* 神経器ならびに脳機能は正常に機能･成長するため、認知症などの症状は出ない。

* 主な死因は心不全および多臓器不全で、動脈硬化が原因に挙げられる。

* プロジェリアの発病期は主に生後6ヶ月～2歳頃となり、発症した人の平均寿命は13歳。

プロジェリア病の治療方法

根本的な治療法は、現在ない。

世の中にはまだ治療できない病気もあるんですね。アシュリーさんの死によって存在を世に示したプロジェリア病ですが、早くに治療法が確立されることを祈っています。